بزرگسالى و زمانى كه بلوغ و قاعدگى رخ ندهد تشخيص داده نشود .
چه اقداماتى بايد انجام شود : هيچ درمانى براى سندرم ترنر وجود ندارد و درمان به تخفيف بعضى از علائم كمك مىكند . براى تقويت رشد و ايجاد بلوغ طبيعى و پيشگيرى از شروع زودرس پوكى استخوان ممكن است هورمون رشد و استروژن داده شود . معمولا هورمون رشد تا زمان رسيدن به سن معمول رشد به كودك داده مىشود . پس از اين سن نيز استروژن داده مىشود و در تمام طول عمر ادامه مىيابد .
ساير درمانها روى عوارض متمركزند . گوشها مرتبا از لحاظ تجمع مايع كنترل مىشوند . اگر لازم باشد تنگى آئورت به وسيلهى جراحى اصلاح مىشود .
زنان مبتلا به سندرم ترنر قادر به حاملگى طبيعى نيستند اما با استفاده از بارورى در آزمايشگاه ممكن است حاملگى ايجاد شود . معمولا براى والدين داراى يك دختر مبتلا به سندرم ترنر مشاورهى ژنتيك انجام مىشود ، اگرچه احتمال داشتن فرزند مبتلاى ديگر پايين مىباشد . ممكن است براى والدين افراد مبتلا تماس با يك گروه حامى مفيد باشد . اگرچه دختران مبتلا نسبت به سنشان به ميانگين قد همسالان خود نمىرسند ، اكثر آنها دوران كودكى طبيعى دارند و سرانجام زنان سالم و مستقلى مىشوند . حتى عوارض وخيم سندرم ترنر مثل تنگى آئورت اكنون مىتوانند با موفقيت درمان شوند .
سندرم مارفان
يك بيمارى ارثى است كه در آن كمبود يك پروتئين منجر به بلندى قد و نقائصى در چشمها ، قلب و شرايين مىشود . اين بيمارى از به دو تولد وجود دارد و ناشى از يك ژن غير طبيعى است كه اغلب از يكى از والدين به ارث مىرسد . در سندرم مارفان كمبود پروتئينى كه جزء بافت همبندى بين استخوانها و اندامهاى بدن است وجود دارد . بيمارى اغلب استخوانها ، چشم ، قلب و شرايين اصلى بدن را مبتلا مىكند . سندرم مارفان به علت ژن غير طبيعى كه از يكى از والدين به صورت اتوزوم اغلب به ارث مىرسد به وجود مىآيد . باوجود اين هيچكدام از مبتلايان به يك اندازه گرفتار نيستند .
علائم سندرم مارفان : علائم سندرم مارفان معمولا حدود 10 سالگى ظاهر مىشود اما ممكن است زودتر نيز ديده شود . اين علائم عبارتند از :
- قد بسيار بلند .
- اندامها ، انگشتان و پنجههاى باريك و بلند .
- رباطها و مفاصل ضعيف .
- قفسهى سينهاى كه به داخل انحناء دارد .
- انحناى ستون فقرات .
- اختلال ديد .
احتمال عوارض به اين بستگى دارد كه كدام بافتها مبتلا هستند و شدت ناهنجارىها به چه ميزان است . اكثر افراد مبتلا به سندرم مارفان نزديك بين هستند و بعضى داراى ساير نقائص چشمى مثل دررفتگى لنز مىباشند . سندرم مارفان مىتواند منجر به بيمارى دريچهاى قلب شود . همچنين ممكن است آئورت كه شريان اصلى بدن است ضعيف باشد و متورم و پاره شود كه يك وضعيت تهديدكنندهى حيات است .
چه اقداماتى بايد انجام شوند : سندرم مارفان معمولا زمانى كه علائم قابل رؤيت بيمارى شروع به آشكار شدن مىكنند تشخيص داده مىشود . هيچ درمانى وجود ندارد . اما كودك مبتلا به دقت تحت نظر گرفته مىشود و عوارضى كه به وجود مىآيند درمان مىشوند . بسيارى از كودكان مبتلا نياز به عينك دارند و بايستى هر سال چشمهايشان معاينه شوند . به بعضى از مبتلايان ( بتابلوكر ) داده مىشود تا از ضعف آئورت جلوگيرى شود . در موارد نادر به دختران كمتر از 10 سال براى شروع زودتر بلوغ ، درمان هورمونى لازم است تا