كودكى اين بيمارى تشخيص داده شود براى ايجاد صفات مردانه و پيشگيرى از بزرگى پستان ممكن است درمان با يك مكمل تستوسترونى انجام شود . با وجود اين اگر پستانها بزرگ شدند و فشار روانى ايجاد كردند ممكن است براى كاهش اندازهى پستانها عمل جراحى انجام شود . اكثر پسران به سندرم كلاين فلتر زندگى طبيعى دارند اگرچه نمىتوانند پدر شوند .
براى والدينى كه كودك مبتلا داشتهاند و بازهم مىخواهند فرزند بيشترى داشته باشند مشاورهى ژنتيك انجام مىشود .
سندرم ترنر
سندرم ترنر بيمارى كروموزومى در دخترى مىباشد كه تنها يك كروموزوم
X
دارد . اين بيمارى از موقع تولد وجود دارد و تنها دختران را مبتلا مىسازد .
علت بيمارى ، ژنتيكى و به علت عدم وجود يك كروموزوم است . بهطور طبيعى دختران دو رونوشت از كروموزوم جنسى
X
دارند . در سندرم ترنر فقط يك كروموزوم
X
وجود دارد و تعداد كل كروموزومها به جاى 46 عدد 45 عدد مىباشد . تخمدانهاى اين دختران عملكرد طبيعى ندارند . در نتيجه بعضى از هورمونهاى مورد نيز براى رشد طبيعى و نمو جنسى مثل استروژن و پروژسترون توليد نمىشوند و نابارورى ايجاد مىگردد .
سندرم ترنر در بريتانيا دو هزار دختر و يك پسر را مبتلا مىكند . ( نسبت مبتلا شدن پسران يك در دو هزار است ) .
علائم آن كدامند ؟ : بعضى از علائم سندرم ترنر ممكن است از موقع تولد وجود داشته باشند و عبارتند از :
- دست و پاهاى پف كرده .
- اندازهى كوچك .
- قفسهى سينهى پهن .
- گردن پهن و كوتاه .
- گوشهاى برجسته .
باوجود اين در بعضى دختران ممكن است هيچ علامتى بهجز قامت كوتاه وجود نداشته باشد . سندرم ترنر تنها زمانى تشخيص داده مىشود كه دختر در سن طبيعى به بلوغ نمىرسد . اگر بيمارى قبل از بزرگسالى تشخيص و درمان شود احتمالا قد بلندتر مىشود و صفات جنسى طبيعى زنانه مثل رشد پستانها و دورههاى قاعدگى ايجاد خواهد شد .
آيا در سندرم ترنر عوارضى وجود دارد ؟ : حدود يك دهم دختران مبتلا به سندرم ترنر ، يك تنگى غير طبيعى در آئورت نيز دارند ، ( آئورت شريان اصلى بدن است ) . حدود يكسوم دختران مبتلا به سندرم ترنر يك ناهنجارى خفيف كليوى دارند . اختلال شنوايى شايع است و معمولا ناشى از تجمع مايع در گوش ميانى مىباشد . مشكلات بينايى نظير لوچى نيز شايع است .
در مراحل بعدى زندگى ممكن است ساير عوارض مثل عقيمى و پوكى استخوان ايجاد شود . در پوكى استخوان ، استخوانها بهطور پيشرونده نازك و شكننده مىشوند .
دختران مبتلا به سندرم ترنر هوش طبيعى دارند .
اما بعضى ممكن است كمى ناتوانايى در يادگيرى بهخصوص در رابطه با رياضى و فعاليتهايى كه نياز به هماهنگى دست و چشم دارند داشته باشند .
همچنين ممكن است زمانى كه دختر از عدم بلوغ جنسى و قامت كوتاه خود مطلع شود در او مشكلات روانى ايجاد شود .
تشخيص سندرم ترنر : اغلب سندرم ترنر طى سونوگرافى در حاملگى تشخيص داده مىشود .
آزمايشهاى ژنتيكى قبل از تولد مىتوانند تشخيص را تاييد كنند . اكثر جنينهاى مبتلا به سندرم ترنر شديد قبل از تولد مىميرند . اگر جنين زنده بماند و در نوزادى يا كودكى به علت قد كوتاه به بيمارى مشكوك شود براى بررسى كروموزومها يك آزمايش خون انجام خواهد شد . سندرم ترنر خفيف ممكن است تا