دارند كه طبيعى است و ژن غير طبيعى روى كروموزوم ديگر را جبران مىكند . باوجود اين هر زنى كه ناقل اين ژن باشد مىتواند آن را به پسران خود انتقال دهد . در صورت ايجاد اين بيمارى در پسران علائم شديدتر مىباشد .
علائم سندرم
X
شكننده
علائم اوليه ، ناتوانايىهاى يادگيرى هستند كه از خفيف تا شديد متغير است و با بزرگ شدن كودك واضحتر مىشود . كودكان مبتلا بلندقدتر از طبيعى مىشوند و ساير مشخصات در ظاهر مبتلايان سندرم
X
شكننده اغلب تا زمان بلوغ ظاهر نمىشوند و عبارتند از :
- سر بزرگ و صورت باريك و بلند به همراه يك فك برجسته و چشمهاى درشت .
- در پسران بيضههاى درشت .
همچنين كودكان مبتلا مستعد تشنج و مشكلات رفتارى نيز هستند .
چه اقداماتى بايد انجام شوند ؟
اگر پزشك به سندرم
X
شكننده مشكوك باشد براى يافتن ناهنجارى ژنى كروموزوم
X
يك آزمايش خون درخواست خواهد كرد . اگرچه بيمارى درمان شدنى نيست ، ولى ممكن است گفتار درمانى ، آموزش استثنايى و گرفتن كمك از روانشناس براى مشكلات رفتارى كودكان مبتلا مفيد باشد . بعضى از كودكان مبتلا براى پيشگيرى از تشنج نياز به مصرف داروهاى ضد تشنج دارند . ممكن است والدين اين كودكان بخواهند به يك گروه حامى ملحق شوند .
براى بررسى خطر داشتن يك كودك ديگر مبتلا به اين بيمارى ، براى زوجهايى كه قبلا يك كودك مبتلا به سندرم
X
شكننده داشتهاند مشاورهى ژنتيك انجام مىشود . مىتوان آزمايشهاى قبل از تولد را در حاملگىهاى بعدى انجام داد . اميد به زندگى براى كودكان مبتلا در حد طبيعى است . اما معمولا پسران نياز به مراقبت در تمام طول زندگى دارند كه توسط والدين يا مراكز كمك در خانه ارائه مىشود .
سندرم كلاين فلتر
يك ناهنجارى كروموزومى در پسران مىباشد كه باعث بلند شدن قد و اندامهاى تناسلى كوچك مىشود . اين بيمارى از موقع تولد وجود دارد . علت بيمارى ، ژنتيكى و ناشى از يك كروموزوم اضافى خواهد بود . سندرم كلاين فلتر فقط پسران را مبتلا مىكند . اما تصور مىشود خيلى از موارد هرگز تشخيص داده نمىشوند . پسران مبتلا به جاى يك كروموزوم
X
دو رونوشت از كروموزوم
X
دارند . اين مساله ممكن است منجر به سطح ناكافى هورمون جنسى مردانه ( تستوسترون ) شود و باعث عقيمى و ظاهر خاص صورت گردد .
علائم سندرم كلاين فلتر
يك پسر داراى سندرم كلاين فلتر اغلب هنگام تولد طبيعى به نظر مىرسد . باوجود اين در زمان بلوغ علائم جسمى بيمارى به مرور آشكارتر مىشود كه عبارتند از :
- قد بلند .
- پاهاى دراز .
- آلت تناسلى و بيضههاى كوچك .
در بعضى موارد بزرگى پستان نيز وجود دارد . اكثر مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر عقيم هستند زيرا نمىتوانند اسپرم توليد كنند . هم اينكه تعداد كمى از آنها ناتوانى كلى در يادگيرى دارند .
چه اقداماتى بايد انجام شود : اغلب شك به سندرم كلاين فلتر از روى علائم جسمى پسر مبتلا ، هويدا مىشود . يك آزمايش خون براى يافتن كروموزوم اضافه
X
تشخيص را تاييد مىكند . اگر در