مركز پزشكى سربازان سابق ارتش امريكا در پروويدانس
( providence )
كار مىكرد ، تحقيقاتى را در مورد نوعى اختلال ژنتيكى نادر به نام هوموسيستينوريا
( Homocystinurea )
يا وجود هوموسيستئين در ادرار ، آغاز نموده است . اين اختلال مسئول تصلب زودرس شرائين و مرگ در اثر حملههاى قلبى و مغزى در سنين جوانى است و اشخاصى كه به سبب اختلال ژنتيكى ، مبتلا به بيمارى هوموسيستينوريا مىشوند مقدار زيادى اسيد امينه هوموسيستئين توليد مىكنند . البته توجه شود كه به طور طبيعى در بدن همه اشخاص هوموسيستئين توليد مىشود ولى در دوران سلامتى هوموسيستئين توليد شده به اسيدهاى امينه بىضرر ديگرى تبديل مىشود .
در بدن يك شخص سالم اين تبديلها در اثر وجود و كمك سه نوع ويتامين
B
انجام مىشود كه عبارتند از فولاسين يا فوليك اسيد ( كه معمولا مهمترين نوع آن فولات نيز ناميده مىشود و در مواردى كه براى تقويت مواد غذايى به صورت مكمل مصرف مىشود فوليك اسيد گفته مىشود ) و ويتامين
B 6
و ويتامين
B 12
. و در مواقعى كه اين فرآيند تبديل هوموسيستئين به ساير اسيدهاى امينهء مفيد به علت اختلالات ژنتيكى افراد و يا ساير