مقدمه :
با پيشرفت علم و بهبود وضعيت بهداشتى و يا درمان بيماريهاى عفونى ، مراقبتهاى دوران باردارى و رسيدگى مناسب به نوزادان مرگومير كودكان كاهش يافته و اين منجر به افزايش فراوانى بيماريهاى ژنتيكى و توجه به اهميت آنها در جامعه شده است . 3 - 2 % مرگومير نوزادان بدليل اختلالات مادرزادى رخ مىدهد كه 1 در 200 تولد با نقصهاى كروموزومى و 1 در 100 با نقصهاى ژنى همراه بوده است .
در اين ميان با توجه به شرايط اجتماعى بيماريهاى اتوزوم مغلوب مهم به نظر مىرسد . خطر ايجاد بيمارى مادرزادى در هر حاملگى 5 / 2 % است . اين در حالى است كه در ازدواجهاى فاميلى حدود 5 % احتمال تولد كودك معلول در فرزندان خانواده بدون سابقه بيمارى ژنتيكى وجود دارد و احتمال كودك با نقص ژنتيكى 2 تا 3 برابر ازدواجهاى غير فاميلى است . هر فردى با حد اقل 4 - 3 ژن مغلوب ، معيوب متولد مىشود كه در ازدواج فاميلى احتمال جور شدن اين ژنهاى مغلوب معيوب بسيار بيشتر از ازدواج با يك فرد غير فاميل است ، چرا كه در افراد فاميل بدليل داشتن جد مشترك احتمال داشتن آللهاى مشابه از يك ژن بيشتر مىباشد .
ازدواجهاى فاميلى در كشور ايران رايج است و بطور متوسط 38 % ازدواجها از نوع خويشاوندى است كه حدود 27 % آنها در بين
First cousin
مىباشد . ناهنجاريهاى مادرزادى علت مهم مرگومير و موارد بسترى و مشكلات خانوادگى ( اقتصادى و روانى ) در جامعه مىباشند . در بررسيهاى انجامشده در بخش اطفال بيمارستان شهيد صدوقى بيش از 40 % كودكان بسترى در بخش اطفال بدليل نقايص ژنتيك ( ژنى ، كرموزومى و چند عاملى ) بسترى شدهاند .
از اصول مهم مشاوره ژنتيك مشخص نمودن خطر وقوع يا تكرار يك بيمارى ارثى در خانواده است . يكى از موارد بسيار مهم مشاوره ژنتيك مربوط به ازدواجهاى فاميلى است .
همانطور كه گفته شد ازدواجهاى فاميلى بدليل آنكه فرزندان حاصل احتمال بيشترى براى هموزيگت بودن در آللاى خاص بيمارىزا را دارند لذا بيماريهاى اتوزوم مغلوب در آنها