دارند .
وقتى كه يك يا چند تا از چهار ژنى كه براى ساخت زنجيرهى آلفا گلوبين مولكول هموگلوبين لازم است وجود نداشته باشد يا تغيير كرده باشد ، آلفاتالاسمى ايجاد مىشود . وقتى بيشتر از دو ژن دچار اشكال باشند انواع متوسط تا شديد كمخونى به وجود مىآيد . آلفاتالاسمى ماژور مىتواند باعث سقط جنين شود . وقتى كه يك يا هر دو ژنى كه براى ساخت زنجيرهى بتاگلوبين مولكول هموگلوبين لازم است تغيير كرده باشند ، بتاتالاسمى ايجاد مىشود . شدت بيمارى بستگى به ماهيت ناهنجارى و اينكه يك يا هر دو ژن داراى مشكل هستند دارد .
علل ايجاد تالاسمى : تالاسمى بر اثر عدم وجود يا تغيير ژنهايى كه در ساخت هموگلوبين شركت مىكنند ايجاد مىشود . هموگلوبين پروتئينى است كه در داخل گلبولهاى قرمز قرار داشته و وظيفهى حمل اكسيژن در سرتاسر بدن را برعهده دارد . افراد دچار تالاسمى ، هموگلوبين كمترى مىسازند و تعداد گلبولهاى قرمز آنها نيز از حالت طبيعى كمتر مىباشد كه اين وضعيت باعث بروز كمخونىهاى خفيف تا شديد مىشود . براساس تغييراتى كه در ژنها به وجود مىآيد انواع مختلفى از تالاسمىها وجود دارند .
تالاسمى هميشه به صورت ارثى از والدين به فرزندان انتقال مىيابد . افرادى كه دچار تالاسمى نوع متوسط تا شديد هستند ژنهاى معيوب خود را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث بردهاند . فردى كه ژن تالاسمى را فقط از يكى از والدين خود به ارث برده و از ديگرى ژنهاى سالم را به ارث برده است را اصطلاحا حامل تالاسمى يا داراى صفت تالاسمى و يا تالاسمى مينور مىنامند .
اينگونه افراد اغلب بهجز يك كمخونى خفيف هيچگونه علامت ديگرى ندارند اما مىتوانند ژن تالاسمى خود را به فرزندانشان منتقل كنند .
هموگلوبين داراى دو نوع زنجيرهى پروتئينى به نام زنجيرههاى آلفاگلوبين و زنجيرههاى بتاگلوبين مىباشد . اگر مشكل در آلفا گلوبين باشد اين وضعيت را آلفا تالاسمى مىنامند و اگر مشكل در بتاگلوبين باشد آن را اصطلاحا بتاتالاسمى مىنامند . آلفاتالاسمى و بتاتالاسمى هر دو مىتوانند در انواع خفيف تا شديد باشند . نوع شديد بتاتالاسمى را اغلب تالاسمى ماژور « 1 » و يا آنمىكولى « 2 » مىنامند .
چه كسانى دچار تالاسمى مىشوند ؟
- آلفاتالاسمى بيشتر در مردم آسياى جنوب شرقى ، هندوستان ، چين و فيليپين شايع مىباشد .
- بتاتالاسمى بيشتر در منطقهى مديترانه ( يونان ، ايتاليا ، خاورميانه ) و آسيا و آفريقا ديده مىشود .
- تالاسمى هم در مردان و هم در زنان ايجاد مىشود .
- تالاسمى از طريق ژنها از والدين به فرزندانشان به ارث مىرسد .
علايم و نشانههاى تالاسمى چه هستند ؟ : علايم تالاسمى بستگى به نوع و شدت آن متفاوت مىباشد .
وقتى به علت كم بودن هموگلوبين و كاهش تعداد گلبولهاى قرمز ، اكسيژن نتواند به تمام قسمتهاى بدن برسد ، علايم تالاسمى بروز مىكنند ( كمخونى ) .
حاملين خاموش ( حاملين ساكت ) و افرادى كه داراى تالاسمى مينور هستند معمولا هيچ علامت و مشكلى ندارند . بعضى از اين افراد ممكن است دچار كمخونى خفيفى باشند كه با آزمايش خون مشخص مىشود . در انواع شديدتر تالاسمى ( مثل بتاتالاسمى ماژور ) ، علايم كمخونى شديد از همان اوايل دوران كودكى ايجاد مىشوند و عبارتند از :
- احساس خستگى و ضعف .
هامش
( 1 ) .Major( 2 ) .Anemia Cooleys