ژنتيكى انجام مىشود . نوروفيبروماتوز « 1 » نوروفيبروماتوز : ايجاد تومورهاى غير سرطانى در طول رشته‌هاى عصبى مىباشد . اين بيمارى از موقع تولد وجود دارد و به‌طور ژنتيكى ناشى از يك ژن غير طبيعى است كه از يكى از والدين به ارث مىرسد . نوروفيبروماتوز يك بيمارى ژنتيكى است كه باعث تومورهاى غير سرطانى و نرمى مىشود كه ( نوروفيبروما ) ناميده شده و در تمام بدن ظاهر مىشوند . منشأ اين تومورها بافت عصبى هستند و در طول مسيرهاى عصبى ايجاد مىشوند . اگر بيمارى شديد باشد مىتواند كودك را بدشكل كرده و ممكن است براى كودك مبتلا و خانواده‌اش ناراحت‌كننده باشد . دو نوع نوروفيبروماتوز وجود دارد و نوع شايع‌تر ، نوروفيبروماتوز يك نام دارد و تقريبا از هر 2500 كودك يكى را مبتلا مىكند . نوع ديگر بسيار نادر است كه علائم آن تا هنگام بزرگسالى بروز نمىكند . هر دو نوع به علت يك ژن غير طبيعى ايجاد مىشوند كه به صورت اتوزوم غالب به ارث مىرسند . ژن غير طبيعى نوروفيبروماتوز يك روى كروموزوم 17 و ژن نوروفيبروماتوز 2 روى كروموزوم 22 قرار دارد . علايم نوروفيبروماتوز يك : علائم نوروفيبروماتوز يك معمولا اوايل خردسالى ظاهر شده و عبارتند از : - چندين لكه‌ى صاف و قهوه‌اى كم‌رنگ با حاشيه‌ى نامنظم كه لكه‌هاى شير قهوه‌اى ناميده شده و روى پوست ايجاد مىشوند . - توده‌هاى نرم زيرپوستى كه ممكن است بدشكل بوده و اندازه‌ى قابل توجهى داشته باشند . - كك‌ومك در نواحى زير بغل و كشاله‌ى ران . نوروفيبروماتوز 2 ، در بالغين تمايل دارد در گوش داخلى تومورى ايجاد كند ، جايى كه مىتواند شنوايى را تحت تأثير قرار بدهد . اما به ندرت روى پوست تومورى ايجاد مىشود . عوارض نوروفيبروماتوز يك : عوارض ممكن است زمانى ايجاد شوند كه تومور در حال رشد ، روى اعصاب و اندام‌هاى اطراف فشار بياورد . به عنوان مثال : اگر تومورى روى عصب بينايى كه چشم را به مغز مرتبط مىكند ايجاد شود ، ممكن است ديد تحت تأثير قرار بگيرد . همچنين اين تومور مىتواند باعث انحناى ستون فقرات شود . بعضى كودكان مبتلا به نوروفيبروماتوز ممكن است دچار تشنج شده و يا مشكلات يادگيرى داشته باشند . در موارد نادر تومور ، سرطانى مىشود . اقدامات درمانى نوروفيبروماتوز : نوروفيبروماتوز يك معمولا در كودكى ، زمانى كه علائم بروز مىكند تشخيص داده مىشود . نوروفيبروماتوز 2 معمولا در بزرگسالى تشخيص داده مىشود . پزشك براى يافتن تومور در مغز سىتىاسكن يا MRI درخواست مىكند و همچنين تست‌هاى شنوايى و بينايى انجام مىشود . اين بيمارى هيچ درمانى ندارد و سير بيمارى كند نمىشود . خيلى از موارد خفيف هستند اما ممكن است براى كودكانى كه به شدت مبتلايند درمان طولانىمدت ضرورى باشد . تومورى كه بزرگ ، دردناك و بدشكل باشد مىتواند به وسيله‌ى جراحى برداشته شود . معمولا عوارض زمانى كه ايجاد شدند درمان مىشوند . به عنوان مثال : كودكى كه مشكلات يادگيرى دارد ممكن است نياز به آموزش استثنايى داشته باشد . ممكن است براى والدين كودك مبتلايى كه مىخواهند كودك ديگرى داشته باشند مشاوره‌ى ژنتيك انجام شود . در موارد خفيف نوروفيبروماتوز همراه با اميد به زندگى طبيعى است . اما اگر تومور بزرگ و سرطانى باشد ممكن است طول عمر كاهش يابد .

--> ( 1 ) . N eurofibromatosis