به‌طور غير طبيعى غليظ است . تشخيص و پيش‌گيرى سيستيك‌فيبروزيس : بعضى از بيمارستان‌ها تمام نوزادان را آزمايش مىكنند . تشخيص زود هنگام با كمك به پيشگيرى از آسيب به ريه‌ها در شيرخوارى ، دورنماى طولانى مدت را بهبود مىبخشد . اگر پزشك در موقع تولد يا بعدا به بيمارى سيستيك‌فيبروزيس مشكوك شود يك تست عرق انجام خواهد داد تا ميزان زياد غير طبيعى نمك در عرق را اندازه‌گيرى كند . همچنين ممكن است براى يافتن ژن غير طبيعى ، نمونه‌ى خون آزمايش شود ، و اگر نتيجه مثبت بود برادر يا خواهر كودك مبتلا مىتوانند آزمايش شوند . با آزمايش ژنتيك مىتوان ناقلين را شناخت و بيمارى مىتواند قبل از تولد تشخيص داده شود . آزمايش ژنتيك مىتواند براى بالغينى كه سابقه‌ى خانوادگى سيستيك‌فيبروزيس دارند و در والدين و افرادى كه مبتلا به اين بيمارى هستند انجام شود اگر نتيجه‌ى اين آزمايش مثبت باشد براى زوجين مشاوره‌ى ژنتيكى انجام خواهد شد . ممكن است زوجين در معرض خطر ، بخواهند از حاملگى كمكى استفاده كنند تا جنين قبل از كاشته شدن بوسيله‌ى IVF از لحاظ ژن غير طبيعى آزمايش شود . ممكن است براى زنان حامله آزمايش‌هاى ژنتيكى قبل از زايمان انجام شود . در آينده ممكن است سيستيك‌فيبروزيس با ژن درمانى درمان شود ، در اين روش يك ژن طبيعى به داخل بافت‌هاى مناسب تزريق مىشود تا از ايجاد سيستيك‌فيبروزيس پيشگيرى شود . نتايج تحقيق در اين زمينه تاكنون نويدبخش بوده است . ميانگين اميد به زندگى يك فرد مبتلا به سيستيك‌فيبروزيس در 30 سال گذشته افزايش يافته است . به علت پيشرفت در درمان خاص سيستيك‌فيبروزيس اكنون اكثر افراد مبتلا به اين بيمارى تا دهه‌ى سوم زندگىشان زنده مىمانند . ديستروفى عضلانى ديستروفى عضلانى گروهى از بيمارىهاى ژنتيكى هستند كه در آنها عضلات ضعيف شده و تحليل مىروند . اين بيمارى از موقع تولد وجود دارد به علت يك ژن غير طبيعى ايجاد مىشود . دو نوع ديستروفى عضلانى وجود دارد كه اغلب پسران را مبتلا مىكند . شايعترين نوع ديستروفى عضلانى دوشن « 1 » است كه طبق آمار از هر 3500 پسر يكى را مبتلا مىكند و باعث ناتوانايىهاى جدى در اوايل كودكى مىشود . يك نوع بسيار نادرتر اين بيمارى ديستروفى عضلانى بكر است كه حدودا از هر 10000 پسر يكى را مبتلا مىكند . شروع بكر آهسته‌تر است و علائم آن در كودكى ديرتر شروع مىشود . ساير اشكال نادر ديستروفى عضلانى مىتواند هم دختران و هم پسران را مبتلا كند . علل وجود ديستروفى عضلانى : ديستروفىهاى دوشن و بكر هر دو به علت يك ژن غير طبيعى كه روى كروموزوم X قرار دارد ايجاد مىشوند . دختران ممكن است ناقل اين ژن معيوب باشند . اما معمولا بيمارى را نمىگيرند ، زيرا دو كروموزوم X دارند و كروموزوم X طبيعى نقص ژن ديگرى را جبران مىكند . به‌طور طبيعى اين ژن مسئول توليد يك پروتئين به نام ديستروفين « 2 » است كه براى سلامت عضلات ضرورى است . در ديستروفى عضلانى دوشن و بكر يك ژن غير طبيعى وجود دارد ، در نتيجه كمبود پروتئين به وجود آمده و به بافت عضلانى آسيب مىرسد . در دوشن اغلب هيچ پروتئينى توليد نمىشود ، باوجود اين در بكر مقدارى ديستروفين وجود دارد كه باعث تفاوت اين دو بيمارى مىباشد . علائم ديستروفى عضلانى دوشن : علائم

--> ( 1 ) . Duchenne ( 2 ) . Dystrophin