ديستروفى عضلانى دوشن معمولا در دوران كودكى ، آن زمانى كه كودك راه مىافتد ظاهر مىشود . دير راه رفتن شايع است ، اغلب كودكان مبتلا تا 18 ماهگى راه نمىافتند و بيش از ساير كودكان زمين مىخورند . علائم بيمارى ممكن است تا سن 5 - 3 سالگى ظاهر نشود ، اين علائم عبارتند از : - راه رفتن شبيه مرغابى . - مشكل داشتن در بالا رفتن از پله‌ها . - مشكل داشتن در برخاستن از زمين . كودك براى بلند شدن از دستانش استفاده مىكند . - بزرگ شدن عضلات ساق پا و تحليل عضلانى بالاى پاها و بازوها . - ناتوانىهاى خفيف در يادگيرى . علائم پيشرفت مىكنند و ممكن است كودك تا سن 12 سالگى قادر به راه رفتن نباشد . علائم ديستروفى عضلانى بكر نيز اين‌گونه هستند ، اما معمولا در كودكى يا نوجوانى ديرتر ظاهر مىشوند . اين بيمارى آهسته‌تر پيشرفت مىكند ، خيلى از اين مبتلايان مىتوانند تا سن 30 سالگى يا ديرتر هنوز راه بروند . عوارض ديستروفى عضلانى دوشن : در ديستروفى عضلانى دوشن عضله‌ى قلب ضخيم و ضعيف مىشود . همچنين ممكن است اندام‌ها تغيير شكل بدهند و ممكن است انحناى غير طبيعى در ستون فقرات ايجاد شود . در مراحل بعد اين بيمارى ممكن است كودك مشكلات تنفسى داشته باشد و احتمال عفونت‌هاى ريه افزايش مىيابد كه مىتواند تهديدى براى زندگى باشد . تشخيص ديستروفى عضلانى دوشن : اگر مشخص شود زن حامله ناقل بيمارى است ، احتمالا براى تشخيص بيمارى در جنين ، آزمايش قبل از تولد انجام خواهد شد . در اكثر موارد فقط زمانى كه علائم ايجاد مىشوند به ديستروفى عضلانى مظنون مىشوند . براى تأييد تشخيص ، يك آزمايش خون براى يافتن ژن غير طبيعى انجام خواهد شد ، اگر نتيجه آزمايش مثبت باشد ممكن است براى يافتن شواهد آسيب عضلانى ، آزمايش بعدى خون انجام شود . همچنين ممكن است نمونه‌بردارى عضلانى انجام شود كه در آن قطعه‌ى كوچكى از بافت عضله تحت بىحسى موضعى يا بيهوشى برداشته مىشود تا زير ميكروسكوپ بررسى شود . به علاوه براى ارزيابى ابتلا شدن قلب ، آزمايش‌هايى نظير ثبت فعاليت الكتريكى قلب ( ECG ) و سونوگرافى انجام مىشود . درمان ديستروفى عضلانى : درمان ديستروفى عضلانى شامل حفظ تحرك و فعاليت كودك مبتلا تا هر زمان ممكن مىباشد . يك تيم حرفه‌اى شامل : فيزيوتراپيست ، و يك پزشك و مددكار اجتماعى مىتوانند تمام خانواده را حمايت كنند . فيزيوتراپى براى حفظ قدرت اندام‌ها مهم است و ممكن است از قطعات حمايت‌كننده استفاده شود ، بعضى كودكان نياز به وسايلى مثل محافظ پا يا صندلى چرخدار دارند كه به حركت آنها كمك كند . اگر كودك دچار انحناى طرفى ستون فقرات شود ممكن است براى راست كردن ستون فقرات جراحى ضرورى باشد . كودكان مبتلا به ديستروفى و خانواده‌هايشان معمولا نياز به حمايت روان‌پزشكى دارند . براى والدين كودك مبتلايى كه مىخواهند فرزند ديگرى داشته باشند همچنين خواهران پسر مبتلا شده مشاوره‌ى ژنتيكى انجام مىشود . ديستروفى عضلانى دوشن ممكن است قبل از سن 20 سالگى كشنده باشد . ديستروفى عضلانى بكر دورنماى بهترى دارد و افراد مبتلا معمولا تا سن 40 سالگى يا بيشتر زندگى مىكنند . نقص ايمنى مادرزادى نقص ايمنى مادرزادى نقايصى در سيستم ايمنى