حثل غضروفي شحمي
: متلازمة ولادية ، حيث يؤدي خلل في التخزين ، إلى ارتفاع نسبة الكولسترول في الدم ، وإلى تضخم الكبد والطحال ، وثخن الأنسجة تحت الجلدية ، وقرنيات مغيمة ، وتخزين شحمي في الجملة العصبية المركزية .
والمادة غير العادية ، التي كانت تسمى ؛ دهنيات ، هي خلل وظيفي كربوهيداتي - بروتيني . وتشمل هذه التغييرات الهيكلية ؛ تشوهات ثني في الأطراف وتقزم ، وتشوه في الجمجمة ، التي قد تصبح ضخمة مربعة ، أو زورقية ، وشذوذات وجهية نتيجة درجات مختلفة من فرط عرض المفارق . تغير العظم الجبهي ونقص في العظم الوتدي وتشوه في فقرة قطنية ، أو أكثر ، نتيجة خلل في الأجزاء العلوية والأمامية للأجسام ، مما يؤدي إلى نشوء حدب ، وهناك أيضا خلل عضلي مترافق معه .
حثل غضروفي عظمي
: تشوه نادر في المشاشات ، يؤدي إلى التقزم مع حدب ظهري قطني ، وتشوه صدر الحمامة وتحديد من الأوراك والركب .
حثل المادة البيضاء
: خلل في المادة البيضاء في الدماغ ، مع زوال النخاعين . وهناك حثل المادة البيضاء المتبدل اللون . وهو مرض زوال النخاعين عند الجنين والطفل الوليد ، مادة متبدلة اللون في الدماغ والأعصاب الطرفية والأحشاء . وغالبا أيضا في البول . وهو ناتج عن نقص في مادة " أريل الكبريتاز أ ، التي تسبب خلل في أيض السلفاتيد .
حثل متعدد
: متلازمة " هيرلر " . وهو خلل شحمي غضروفي ، يشمل العظام والكبد والطحال والقرنيات والدماغ ، التي يتخللها عديد السكريد المخاطي . وهو مرض وراثي صبغي جسدي صاغر ، في أيض الكربوهيدرات .
حثل المشيمية
: ضمور مشيمي متقدم ، عائلي ، وهو خلل مرتبط بالجنس ، يتطور عند الذكور ، ولكن بعلامات أقل عند الإناث . في البداية يكون هناك عشى ليلي ومجالات رؤيا متضيقة ، ولا يفقد النظر إلا في متوسط العمر ، أو بعد ذلك .
حثلي
: يتعلق بالحثل .
حجّ القحف
: عملية جراحية في القحف ، أو قطع جزء من القحف . وتجري حج القحف عند الجنين ، لتسهيل عملية الولادة ، أو لفتح الجمجمة ، لأي غرض يلزم ذلك .
حجاب
: 1 - كل ما حال بين شيئين . 2 - عضلة رقيقة تفصل بين تجويفي الصدر والبطن . وهي لا توجد إلا في الحيوانات الثديية . وتعتبر أهم عضلة في الجسم بعد عضلة القلب ؛ لأنها تقوم بدور هام في عملية التنفس ، وشللها يؤدي إلى الوفاة . كما أن شلل أحد جانبيها يؤدي إلى عطل الرئة التي تعلوه .
والحجاب الحاجز مزود بأوعية دموية كبيرة وأعصاب ، ويمر خلاله المريء والشريان الأبهر ، بالإضافة إلى الأعصاب . وهو موثق من جوانبه بالنسبة للأضلاع السفلى ، ومن أمام عظم القص ، ومن خلف بالعمود الفقري . عضلته محدبة الشكل ، ولكنها تتسطح نحو عشرين مرة في الدقيقة بتأثير منبه يصدر إليها من الدماغ . وهي بهذه الحركة الإنسطاحية توسع التجويف الصدري ، مما يتيح للرئتين أن تتمددا . وبذلك تتم عملية الاستنشاق ، ويحدث أحيانا أن تعتور الحجاب الحاجز ثلمات ، أو ثقوب ، تتطوع أعضاء البطن أن تبرز في داخل الصدر ، أو التجويف الصدري . وتسمى هذه الحالة " فتق الحجاب الحاجز " .