والمريض المصاب بها يحيا حياة تشبه التالاسيمية الصغرى ، أو هادئة ، تشخص بالصدفة في سياق فحص عام ، أو عن أحد الأمراض الأخرى .
تالاسيمية " بيتا "
: ويكون الخلل في هذه المجموعة في إنتاج السلسلة " بيتا " ، لذلك ينقص تركيب الهيموغلوبين " أ " ، وتعاوضه زيادة في إنتاج السلاسل " دلتا " و " غاما " ، وبالتالي يزداد إنتاج الهيموغلوبين " أ 2 " والهيموغلوبين " ف "
F
وللتلاسيمية " بيتا " أنواع كثيرة .
تلاسيمية عظمى
: وتعرف باسم فقر دم " كولي " ، أو فقر دم البحر المتوسط . وفيها ترتفع نسبة الخضاب ( الهيموغلوبين ) الجنيني " ف " وقد تصل إلى 70 - 90 % دون أن ترتفع نسبة الهيموغلوبين أ 2 ، وتكون نسب الهيموغلوبين الكهلي " أ " منخفضة ، وتتراوح بين 20 - 30 % . وتبدأ أعراض المرض على الطفل ، بظهور الشحوب واليرقان خلال الأشهر الأولى بعد ولادته ، وقد يتأخر ظهورها عدة أشهر حتى السنتين . ويكون الخلل في عجز النقي عن إنتاج السلاسل " بيتا " . ولا يتكون الهيموغلوبين " أ " إطلاقا ، أو بنسبة قليلة . ويزداد إنتاج سلاسل " ألفا " و " غاما " زيادة معاوضة ، ويصاب النقي بفرط النشاط اللامجدي ، وتموت طلائع الكريات الحمر ، وهي أول مراحل تطورها . ويتضخم الطحال لأنه يقوم بدور رئيس في حجز هذه الكريات المشوهة وتخريبها .
ويضغط على الأعضاء المجاورة ، كما يتضخم الكبد ، دون ظهور يرقان . ويظهر أعراض أخرى ؛ كالشعور بالامتلاء ، وألم المعدة ، وعسر الهضم ، وحس الغثيان ، والقيء والغازات وتكرار البول ، والإحساس بالألم والثقل والشد في المراق الأيسر ، ويظهر تغييرات في الوجه والعظام ، التي تتضخم ، فيأخذ الوجه سمنة المنغوليين ، وتتسع المسافة بين الصفائح العظمية في الجمجمة ، فتعطي منظر الشعر الواقف ، كما يتأثر نمو الطفل ، بسبب فقر الدم ، فيبدو صغير الحجم ، وأقل سنا من أقرانه الأصحاء ، وإن عاش إلى سن البلوغ ، فهو قاصر تناسليا ، ومصاب بفاقة دموية ، بالإضافة إلى بقية أعراض الدم الانحلالية . الفحوصات المخبرية تظهر كريات الدم الحمراء ، صغيرة الحجم وناقصة الصباغ ، غير منتظمة الحجم ، وبأشكال مختلفة ، ومجزأة ، ويظهر بعض الكريات الهدفية ، وعدد وافر من الكريات الحمر الفتية . ويهبط الهيموغلوبين والهيماتوكريت ، ويزداد عدد الكريات البيضاء . ويتعلق الإنذار بشدة المرض ؛ ففي الحالات الشديدة ، يموت الطفل خلال السنة الأولى من عمره ، وفي الحالات الأقل شدة ، يموت بعد بضع سنوات . والأخماج تعجل بالوفاة في كلا الحالين . والعلاج الوحيد ، الذي يمكن أن يوصف ؛ هو نقل الدم مدى الحياة ، ويتم في بعض الأحيان استئصال الطحال عند فرط نشاطه ، أو بعض أدوية حديثة .
تلاسيمية صغرى
: ولها نفس أعراض التالاسيمية العظمى ، ولكن بصورة أخف . وقد لا تشخص إلا في سن الشباب ، أو الكهولة ، وتكون نسبة الهيموغلوبين " ف " والهيموغلوبين " أ 2 " مرتفعة ارتفاعا معتدلا ، وقلما تتجاوز 10 % ، وتشكل النسبة الباقية حواي 90 % من الهيموغلوبين .
تلاشي
: 1 - الاضمحلال وانحطاط القوى ، صيرورة إلى العدم التحلل عملية التقويض .