جنين در هفته‌هاى 18 - 15 حاملگى آزمايش خون انجام مىدهند . اگر در آزمايش نشان‌دهنده ، خطر بالا بود ، آمنيوسنتز انجام خواهد شد . احتمالا براى يافتن ناهنجارىهايى مثل نقائص قلبى در جنين حدودا در 16 هفتگى سونوگرافى انجام خواهد شد . اگر نتيجه مثبت بود ممكن است والدين و پزشك در مورد چگونگى ادامه‌ى حاملگى گفتگو كنند . گاهى ممكن است سندرم داون تا موقع تولد تشخيص داده نشود . پس از تولد اين نوع بيمارى معمولا با علائم مشخص در صورت تشخيص داده مىشود . تشخيص با گرفتن يك نمونه خون طفل و انجام آزمايش خون براى يافتن كروموزوم 21 اضافى تأييد مىشود . آزمايش‌هاى بعدى مثل : سونوگرافى قلب يا راديوگرافى با ماده‌ى حاجب روده‌ها كه تنقيه‌ى باريم ناميده مىشود ، ممكن است براى يافتن عوارض انجام شود . درمان سندرم داون در گذشته خيلى از كودكان مبتلا به سندرم داون به مراكز نگهدارنده سپرده مىشدند و تلاشى براى افزايش رشد ذهنى و حمايت از آن‌ها انجام نمىشد . امروزه بهبود تسهيلات باعث افزايش ظرفيت‌هاى ذهنى و درمان مشكلات جسمى آنها شده است . در اكثر موارد كودكان مىتوانند در محيط خانه خود نگهدارى شوند . كودكان مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هايشان معمولا كمك‌هاى پزشكى دريافت مىكنند و تحت حمايت‌هاى بلندمدت يك تيم متخصص قرار مىگيرند . مراقبت ويژه ممكن است شامل فيزيوتراپى و گفتار درمانى باشد . ممكن است برنامه‌هاى آموزشى استثنايى براى كمك به كودكان مبتلا براى بالا بردن هوش آنها انجام شود . در بعضى موارد تصحيح ناهنجارىهاى قلب يا روده ضرورى است . ممكن است تماس با گروه حامى براى والدين كودكان مبتلا مفيد باشد . اكثر كودكان مبتلا به سندرم داون زندگى شاد و كاملى دارند . اگرچه توانايى هوشى آنها بسيار متغير است اما ولى اكثرا كودكان مبتلا مىتوانند خودكفا باشند . زيرا روش‌هاى آموزشى و دسترسى به برنامه‌هاى آموزشى استثنايى بهبود يافته است . بعضى از كودكان خواندن و نوشتن مىآموزند و ممكن است براى كار در ادامه‌ى زندگى مهارت‌هاى كافى را كسب كنند . باوجود اين اكثرا قادر به مستقل زندگى كردن نيستند و نياز به حمايت طولانىمدت والدين يا مراكز ويژه‌ى كمك در منزل دارند . اگرچه خيلى از آنها به ميانسالى مىرسند ، يك پنجم كودكان مبتلا به سندرم داون در كودكى معمولا به علت بيمارى مادرزادى قلبى مىميرند . بعضى افراد مبتلا به سندرم داون زندگى طولانى دارند اما حدود يك دهم آنها از حدود سن 50 سالگى به بيمارى آلزايمر مبتلا مىشوند . سندرم X شكننده سندرم X شكننده نقصى در يك ژن خاص روى كرومزوم X است كه باعث اختلالات در يادگيرى مىشود . اين بيمارى از موقع تولد وجود دارد و در پسران شايع‌تر است . به‌طور ژنتيكى به علت ناهنجارى يك ژن مخصوص بر روى كروموزوم X به وجود مىآيد . كروموزوم X يكى از دو كروموزوم جنسى مىباشد . اين ناهنجارى منجر به اختلالات يادگيرى مىشود و اين بيمارى با يك ظاهر جسمانى مشخص همراه است . در بريتانيا تقريبا از هر 2000 پسر يك مورد مبتلا مىشوند . اين بيمارى در دختران خيلى كمتر شايع است ، زيرا خيلى از زنانى كه حامل ژن هستند مبتلا نمىشوند . علائم در دختران سندرم X شكننده خفيف‌تر از پسران است . زيرا آنها يك رونوشت دوم كروموزوم X